ERBKRANKHEITEN

PKD (Polycystic Kidney Disease):

Wesen der PKD

Der Betriff PKD (Polycystic Kidney Disease) stammt aus dem Anglo-Amerikanischen und beschreibt eine Krankheit, bei der zahlreiche Zysten, also mit wässrigem Inhalt gefüllte Räume, in der Niere auftreten. In der Regel sind beide Nieren betroffen. Durch die enge Bindung der Perserkatzenzüchter an Amerika wurde dieser Begriff "eingedeutscht" übernommen. Hier ist die Erkrankung den Tierärzten meist unter der Bezeichnung "Polyzystisches Syndrom" bekannt. Diese Ausdrucksweise kommt dem Wesen der Erkrankung näher, da die Zysten neben der Niere, in der sie am häufigsten auftreten, auch bei ca. 8 % der Katzen in der Leber gefunden werden, selten in der Milz, der Bauchspeicheldrüse (Pankreas), dem Eierstock (Ovar), der Gebärmutter (Uterus) oder der Lunge. Außerdem sind zusätzliche gewebige Veränderungen in den Nieren und den Lebern betroffener Tiere mikroskopisch (histologisch) nachweisbar. Die Zysten liegen bereits bei den Neugeborenen vor, sind aber noch sehr klein. Ab der 8. Lebenswoche können sie mit Ultraschall gesehen werden. In den folgenden Lebensmonaten werden diese flüssigkeitsgefüllten Räume größer, insbesondere während der Wachstumsphase der Welpen. Die Zysten können sich in der Nierenrinde (außen) und/oder im Nierenmark (innen) sowie in der Übergangszone befinden. Als Ursache wurde ein vermehrtes Wachstum von Oberflächenzellen (Epithelprofileration) von Eaton und Mitarbeitern (1997) festgestellt. Sie fanden außerdem bei den meisten Tieren mit Nierenzysten eine gleichzeitige Nierenentzündung (interstitielle Nephritis) und Vermehrung des Bindegewebes (Fibrose). Ein Zusammenhang zwischen den Zysten und dem durch sie ausgeübten Druck auf das umgebende Nierengewebe und die Entzündungsherde konnte nicht nachgewiesen werden, da auch zystenfreie Teile der Niere entzündet waren. Andererseits konnte die Umgebung sogar von großen Zysten völlig unverändert sein. Viele der Zysten waren so klein, dass sie nur mit dem Mikroskop zu sehen waren. (Aus: "Katzen extra" 7/99)

 

Abb. 1: Hochgradiger Zystenbefund in der Niere, Perserkatze, männlich, kastriert, 14 Jahre     Abb. 2: Hochgradiger Zystenbefund in der Leber, Perserkatze, männlich, kastriert, 16 Jahre Abb. 3: Höchstgradiger Zystenbefund in der Niere (Endstadium), Perserkatze, weiblich, 3 Jahre

HCM (Hypertrophe Cardiomyopathie):

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste bekannte Herzerkrankung bei Katzen. Zu den Rassen, die häufig von der HCM betroffen sind, gehören Maine Coon, Ragdoll, Perser sowie Amerikanisch und Britisch Kurzhaar. Seltener findet sich die Erkrankung bei Siamesen, Burma und Abyssiner. Für die Rasse Maine Coon und Rassen mit Maine Coon-Einkreuzungen bietet BIOFOCUS (www.biofocus.de) einen neuen Gentest an, der aus einer Blutprobe oder einem Backenabstrich durchgeführt werden kann.

Krankheitsbild:

Im Anfangsstadium ist die HCM für den Tierhalter oft schwierig zu erkennen. Erst im fortgeschrittenem Alter zeigen betroffene Tiere verdächtige Symptome, die von einem Tierarzt abgeklärt werden müssen.

Hierzu gehören:

Die ersten Symptome beginnen meist im Alter von 2-4 Jahren, können allerdings bei Nachkommen, deren Eltern beide betroffen sind, bereits im ersten Lebensjahr auftreten. Männliche Tiere sind dabei häufig früher und schwerer betroffen.

Zu den hauptsächlichen klinischen Symptomen der HCM gehören:

Der Tod durch HCM kann durch drei Mechanismen erfolgen:

Ursache:

Die genetische Urasche der HCM liegt in einer Punktmutation im Gen für das Myosin bindende Protein C (MYBPC3). Dieses Gen gehört zu einer Gruppe bestimmter Gene, die für Proteine zur Bildung der Myofibrillen des Muskels verantwortlich sind. Beim Menschen sind heute über 240 Mutationen in 10 Genen bekannt, die an der Bildung von Myofibrillen beteiligt sind. Die Mutation einer einzigen Base (Molekülbaustein innerhalb eines Gens) verändert die Struktur des Proteins und resultiert in der fehlerhaften Ausbildung der Myofibrillen des Herzmuskels. Defekte Myofibrillen kontrahieren nicht korrekt, wodurch die intakten Muskelfasern einer höheren Belastung ausgesetzt sind, um die Herzfunktion aufrecht zu erhalten. Als Reaktion darauf vergrößern sich die Herzmuskelzellen, wodurch es zu einer Vergrößerung des Herzmuskels kommt.

Vererbung:

Die Vererbung der HCM folgt einem autosomal dominanten Erbgang mit variabler Ausprägung der Symptome. Dies bedeutet, dass bereits bei Vorliegen eines einzigen Defektgens die Krankheit mit hoher Wahrscheinlichkeit auftreten wird. Dies ist plausibel, da das Defektgen zu funktionsuntüchtigen Herzmuskelfasern führt, die im Wachstumsverlauf bei der Bildung der Myofibrillen mit verwendet werden. Der Schweregrad der Erkrankung kann bei verschiedenen Tieren von mittel bis schwer schwanken, wobei es ursächlich noch nicht nachgewiesen ist, ob die Gendosis, also Misch- oder Reinerbigkeit für die HCM-Mutation, hier eine Hauptursache ist.

Gentest:

Untersuchungen bei der Rasse Maine Coon haben für die o.g. Mutation im MYBPC3-Gen eine deutliche Korrelation zur HCM nachgewiesen. Der Gentest gibt Auskunft über die Veranlagung, in naher Zukunft eine HCM auszubilden. Er sagt nicht, ob das Tier aktuell an HCM erkrankt ist. Die besondere Bedeutung des Gentests kommt der züchterischen Anwendung zu. Der Züchter kann unter Berücksichtigung der Information über die genetische Veranlagung mögliche Anpaarungen genau planen. Der Gentest gibt eine eindeutige Auskunft über das Vorliegen der genannten Mutation im MYBPC3-Gen. Zum gegenwärtigen Zeitpunkt kann nicht ausgeschlossen werden, dass weitere Mutation unter Umständen an der Ausprägung einer HCM beteiligt sind. Bei einem negativen Gentest kann daher nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden, dass das Tier, bedingt durch andere Ursachen, im Laufe seines Lebens keine HCM ausbildet.

Durchführung der Untersuchung:

Als Probenmaterial ist ein Backenschleimhautabstrich oder auch 0,5 ml EDTA-Vollblut möglich. Über die genaue Probenentnahme informiert ein gesondertes Informationsblatt. Das Resultat liegt in der Regel innerhalb von 3 bis 4 Tagen nach Probeneingang vor. Der Auftraggeber erhält neben einem Laborbefund auf Wunsch ein kostenloses, auf das Tier bezogenes Zertifikat, aus dem die genetische Konstellation bezüglich der analysierten Krankheit hervorgeht. Auf Anfrage erhält der Auftraggeber das Entnahmematerial für einen Backenabstrich kostenlos zugesandt.

Neues von LABOKLIN zum Thema HCM:

Die Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) bezeichnet eine Veränderung der Herzmuskelstruktur, in deren Folge es zu einer Verdickung des Herzmuskels kommt. Dieser verliert seine Elastizität und beeinträchtigt so die Herz-Kreislauf-Funktion. Erste Symptome sind allgemeine Leistungsschwäche, Atemnot und Hecheln, welches durch ein Lungenödem verursacht wird. Bei der Maine Coon Katze wird eine Form der HCM autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führen kann. Ist die Katze reinerbig für die Mutation, sprich beide Allele sind betroffen, nimmt die Schwere der Erkrankung zu und die Katze kann auch in jüngerem Lebensalter erkranken.

Mittels eines Gentestes kann seit einigen Jahren nun diese eine Mutation im MYBPC3 (cardiac myosin binding protein) Gen bei Maine Coon und Maine Coon-Mischlingen nachgewiesen werden. Somit ist eine bedachte Zuchtauswahl diese eine Mutation betreffend möglich. Homozygote und heterozygote Katzen sollten in Abständen mittels Ultraschall kardiologisch untersucht werden, um eine frühzeitige Therapie einzuleiten. Zudem bieten sich auch labordiagnostische Parameter zur Früherkennung aus dem Blut an. Dabei können akute Zellschäden durch einen erhöhten Spiegel des Parameters „Troponin“ sowie Rhythmus- und Durchflussstörungen bei hypertropher Kardiomyopathie durch einen erhöhten „NT-pro-BNP“ (Brain-natriuretic-peptide) Wert nachgewiesen werden. Gerade das Troponin scheint ein guter Früherkennungsmarker zu sein, wenn man spezielle ultrasensitive Tests einsetzt, so wurde im Januar diesen Jahres auf einer tiermedizinischen Fachtagung berichtet. Charakteristik dieses Tests: Er erfasst die frühe klinische Veränderung - nicht eine Mutation - und er erfasst alle hypertrophen Kardiomyopathien, nicht nur die MYBPC-mutationsbedingten. Sprechen Sie Ihren Tierarzt auch auf diese neue Art der Früherkennung an!

Quelle: Newsletter von Laboklin 1/2012

 

Labordiagnostik - sehr interessanter Artikel aus dem "Veterinär-Spiegel" 3/2005

HD (Hüftgelenksdysplasie):

Was ist es wirklich?

Hüftgelenksdysplasie ist ein verhältnismäßig allgemeines Leiden bei Hunden, aber bis vor kurzem fast ungehört in der Katzenwelt. Es ist ein Defekt des Hüftgelenks, meistens spezifisch ein Fehlen des Kopfstücks des Oberschenkelknochens (oberer Schenkelknochen) um genau in die Beckenpfanne, genannt Acetabulum, zu passen. Wenn der Abstand nicht eng genug ist, reiben die beiden Flächen übermäßig gegeneinander, verursachen Schmerzen und am Ende Osteoarthritis (akute/chronische Knochengelenksentzündung). Wenn die Muskeln keine ausreichende Kraft haben, den Abstand zwischen dem Acetabulum und dem Kopfstück des Oberschenkelknochens beizubehalten, wird Dysplasie auftreten.


Wann bemerke ich das Problem bei meiner Katze?

Hüftgelenksdysplasie ist nicht ab Geburt augenscheinlich, da alle Jungtiere mit normalen Hüfgelenken geboren werden. Das Gelenk besteht aus drei einzelnen Knochen, verbunden mit Knorpel. Wenn das Jungtier heranreift, wird der Knorpel allmählich durch Knochen ersetzt, bis ein festes Gelenk geformt ist. Wenn das Jungtier in der Zeit des Stillens beginnt, sich herumzubewegen und schließlich zu spielen, wird das Gewicht die Muskeln, die versuchen den Oberschenkelknochen eng in der Beckenpfanne zu halten, unter Spannung setzen. Wenn diese Muskeln nicht mit der Knochenmenge gleich stark sind, wird das Gelenk beginnen, sich zu verformen. Normalerweise wird das Gelenk im Alter von sechs Monaten empfindungsfähig und das Humpeln wahrnehmbar. Diese Symptome brauchen nicht in Erscheinung zu treten, bevor die Katze sechs oder sieben Jahre alt ist. Eine Widerwilligkeit, Bewegungen auszuüben, ist normalerweise das erste Anzeichen. Eine einigermaßen sichere Diagnose ist ab einem Alter von 24 Monaten möglich.


Welche Rassen sind am anfälligsten dafür?

Dieser Defekt ist augenscheinlich bei großen schwerknochigen Tierrassen, kann aber bei jeder Rasse vorkommen. Es ist offensichtlicher bei sehr schwerknochigen Rassen, weil das geringere Verhältnis von Muskeln zu Knochen dem Kopfstück des Oberschenkelknochens erlaubt, sich aus der Hüftpfanne zu drehen, schließlich verursacht, die Pfanne zu verformen und kleinere Splitterbrüche auftreten. Dieses zeigt sich dann in lähmendem Schmerz und Humpeln. Bei leichteren Rassen, mit einem höheren Verhältnis von Muskeln zur Knochenmenge, bewegt sich das Hüftgelenk nicht so viel herum und deshalb treten diese Verletzungen und Deformationen nicht oder viel weniger heftig auf. Das bedeutet nicht, dass der Defekt nicht vorhanden ist, nur weil biomechanisch das geringere Gewicht weniger Beanspruchung des Gelenks verursacht. Deshalb wird allerdings die Beckenpfanne nicht abgenutzt und verformt. Wir können bei Katzen vermuten, dass Siamesen potentiell weniger wahrscheinlich die Symptome von Dysplasie zeigen würden als Perser, Maine Coon oder andere sehr schwere Katzenrassen. Dysplasie kann vorhanden sein, wird aber nicht nach außen gezeigt, wenn die Katze leicht genug gebaut ist, so dass das Gelenk nicht beansprucht wurde.


Genetische Faktoren:

Die genetischen und umgebungsbedingten Faktoren, die Dysplasie mit sich bringen, sind noch nicht vollständig erörtert, besonders weil der Defekt in der tierärztlichen Katzenliteratur so selten identifiziert wurde. Die Faktoren enthalten das genetische Erbe der abflachenden Beckenpfanne oder eines deformierten Oberschenkelxhalsknochens, die Physik der Verteilung des Gewichts und der Stärke der Muskeln, welche die Bewegung der Beine kontrollieren. Es ist kein einzelnes Gen, welches für die Hüftgelenksdysplasie verantwortlich ist. Statt dessen gibt es allmähliche eine Anhäufung von genetischen Faktoren. Wenn Katzen mit einigen geringfügigen Abflachungen der Beckenpfanne zusammen verpaart worden sind, beginnen sich mehr Faktoren anzuhäufen. Die nächste Generation wird einige Jungtiere zeigen, die vollkommen frei sind, einige mit einigen geringfügigen Abflachungen wie die Eltern und einige mit einer größeren Abflachung. Dieser Verlauf ist so gefährlich, dass allmählich, bis das starke Hinken auftritt, der Züchter keine Ahnung haben wird, dass er nach und nach das Skelett und die Muskulatur mit jeder Generation verändert hat. Wenn der Defekt einen variablen Ausdrucksgrad von milder bis schwerer Dysplasie hat, muss die Aufklärung des Defekts ein notwendiger Prozess sein. Katzen von verdächtigen Linien mit milder oder ohne Dysplasie, durch einen amtlich bestätigten Spezialisten bestimmt, sollten die einzigen Katzen sein, die für die Zucht gebraucht werden.


Wie kann meine Katze auf HD untersucht werden?

Ein erfahrener örtlicher Tierarzt schickt Röntgenaufnahmen von allen Subjekten, die für den Defekt anfällig sind, an die Hüftgelenksdysplasie-Registrierungsstelle, um von einem orthopädischen Spezialisten für Tiermedizin gelesen und beurteilt zu werden. Ein Grad von Dysplasie wird festgesetzt und eine Bescheinigung an den Eigentümer geschickt. Dieses System ist nicht leicht zu überlisten, weil jedes Tier eine Nummer in einem Hauptregister erhält. Der Grad der Dysplasie wird in 7 verschiedenen Kategorien festgehalten - excellent, good, fair, borderline, mild, moderate, severe. Eine Katze sollte nur dann zur Zucht eingesetzt werden, wenn einer der ersten drei Grade festgestellt werden kann.


Gibt es eine Behandlung?

Es gibt keine Behandlung für diese Krankheit, welche die gesamte normale Funktion wiederherstellen würde. Die Behandlung, die am häufigsten empfohlen wird, ist eine chirurgische Hüfttransplantation. In dieser Operation wird der Kopf des Oberschenkelknochens entfernt und eine nicht rostende Stahlprothese an den Stumpf angeheftet oder angeschraubt. Dieses Verfahren versagt oft nach einem Jahr oder mehr. Noch vor kurzem hatten einige Tierärzte Erfolg mit dem einfachen Entfernen des Kopfstückes des Oberschenkelknochens. Auf diese Weise wird die Schmerzquelle ausgesondert. Das ist außerdem sehr viel preiswerter und erfordert weit weniger postoperative Pflege als eine Hüfttransplantation. Trotzdem es schrecklich klingt, hält die existierende Muskulatur den verbleibenden Stumpf des Oberschenkelknochens an der richtigen Stelle, was relativ schmerzfreie Bewegung erlaubt, obwohl nicht länger mit gerader Haltung. Manchmal kann das Entfernen unbedeutender Muskeln, Pectineus Myotomy (operative Muskeldurchtrennung) genannt, helfen. Einige Medikamente vermindern die Schmerzen, bei älteren Tieren, 8-10 Jahre alt, hilft oft eine Einschränkung der Bewegung bei der Verringerung der Schmerzen.

 

			HD-frei
			Leichte HD
			Mittlere HD
			Schwere HD